Inleiding
Wanneer iemand alle kenmerken van narcolepsie heeft, is het voor een deskundig arts meestal niet moeilijk om de diagnose te stellen. De klachten van narcolepsie kunnen echter sterk variëren en niet elke patiënt heeft alle symptomen. Daarnaast verschilt de ernst van de klachten sterk. Als er dagelijks meerdere complete aanvallen zijn, is het bijvoorbeeld makkelijker om kataplexie vast te stellen, dan wanneer het gaat om af en toe een beperkte spierverslapping.
De diagnose narcolepsie kan dus moeilijk te stellen zijn. Maar het is natuurlijk heel belangrijk dat de diagnose zo betrouwbaar mogelijk wordt vastgesteld, zodat behandeling kan worden gestart. Ook voor het wetenschappelijk onderzoek zijn heldere afspraken over het stellen van de diagnose narcolepsie natuurlijk essentieel; zeker als verschillende artsen –vaak uit verschillende landen- dit onderzoek gezamenlijk uitvoeren.
International Classification of Sleep Disorders (ICSD)
Internationaal zijn daarom zogenaamde diagnostische classificatie-systemen bedacht. Eenvoudig gezegd wordt in een dergelijk systeem per aandoening puntsgewijs beschreven wanneer de betreffende diagnose kan worden gesteld. Voor slaapstoornissen is wereldwijd de International Classification of Sleep Disorders (ICSD) het belangrijkste systeem
In de ICSD werd de diagnose narcolepsie -tot voor kort- gesteld op basis van het aanwezig zijn van bepaalde symptomen, gecombineerd met de uitslagen van slaaponderzoek. Er werd daarnaast onderscheid gemaakt tussen 2 vormen van narcolepsie, namelijk narcolepsie met kataplexie, en narcolepsie zonder kataplexie.
Voor een classificatie-systeem is het het allerbeste wanneer aandoeningen vastgesteld worden op basis van het onderliggende ziekteproces, omdat dit het betrouwbaarst is. Sinds het jaar 2000 is bekend dat narcolepsie in de meeste gevallen veroorzaakt wordt door een tekort aan de boodschapperstof hypocretine in de hersenen. Het hypocretinegehalte is te meten in het hersenvocht, door middel van een ruggeprik.
Narcolepsie type 1 en type 2
In 2914 verscheen een aangepaste versie van de ICSD. Op het gebied van narcolepsie zijn daarin belangrijke wijzigingen doorgevoerd. Er wordt nog steeds onderscheid gemaakt tussen 2 vormen, waarbij het onderscheid nu echter meer berust op het onderliggende proces in de hersenen; namelijk narcolepsie veroorzaakt door een hypocretine tekort en narcolepsie waarbij het hypocretine gehalte normaal is. Om verwarring te voorkomen is de naamgeving aangepast, waarbij er gesproken wordt over type 1 en type 2 narcolepsie.
Het is voor de diagnose dus vaak belangrijk het hypocretine gehalte te meten. Wanneer heel strenge criteria worden gehanteerd, is het echter ook mogelijk om op basis van het klinische beeld in te schatten of iemand type 1 of type 2 narcolepsie heeft. Een ruggeprik is dus zeker niet altijd noodzakelijk.
Met het toenemen van onze kennis over narcolepsie, zullen in de toekomst ongetwijfeld weer verdere verfijningen aangebracht worden de manier waarop de diagnose narcolepsie gesteld wordt. Expertise centra op het gebied van narcolepsie, zoals SEIN en Kempenhaeghe, blijven niet alleen precies op de hoogte hiervan, maar werken zelf ook mee aan de ontwikkeling van deze kennis.
