Nieuw diagnose-systeem voor narcolepsie

0

ICSD-3-store-imageInleiding

Wanneer iemand alle kenmerken van narcolepsie heeft, is het voor een deskundig arts in principe niet moeilijk om de diagnose te stellen. Dit is echter maar zelden het geval. De klachten van narcolepsie kunnen erg variëren en niet elke patiënt heeft alle symptomen. Daarnaast verschilt de ernst van de klachten sterk. Als er dagelijks meerdere complete aanvallen zijn, is het bijvoorbeeld makkelijker om kataplexie vast te stellen, dan wanneer het gaat om af en toe een beperkte spierverslapping.

De diagnose narcolepsie kan dus lastig te stellen zijn. Maar het is , uiteraard wel van belang dat de diagnose zo betrouwbaar mogelijk wordt vastgesteld. Dat is voor de patiënt belangrijk, maar ook voor bijvoorbeeld de behandeling Ook voor het wetenschappelijk onderzoek zijn heldere afspraken over het stellen van de diagnose narcolepsie natuurlijk essentieel; zeker als verschillende artsen –vaak uit verschillende landen- dit onderzoek gezamenlijk uitvoeren.

International Classification of Sleep Disorders (ICSD)

Vanwege bovenstaande redenen zijn er internationaal zogenaamde diagnostische classificatie-systemen bedacht. Eenvoudig gezegd wordt in een dergelijk systeem per aandoening puntsgewijs beschreven wanneer de betreffende diagnose kan worden gesteld. Voor de slaapgeneeskunde is wereldwijd de International Classification of Sleep Disorders (ICSD) het belangrijkste classificatie-systeem.

In de ICSD werd de diagnose narcolepsie -tot voor kort- gesteld op basis van het aanwezig zijn van bepaalde symptomen, gecombineerd met de uitslagen van slaaponderzoek. Er werd daarnaast onderscheid gemaakt tussen 2 vormen van narcolepsie, namelijk narcolepsie met kataplexie, en narcolepsie zonder kataplexie.

Voor een classificatie-systeem is het het allerbeste wanneer aandoeningen vastgesteld worden op basis van het onderliggende ziekteproces, omdat dit het betrouwbaarst is. Sinds ruim 10 jaar is bekend dat narcolepsie in de meeste gevallen veroorzaakt wordt door een tekort aan de boodschapperstof hypocretine in de hersenen. Het hypocretinegehalte is te meten in het hersenvocht, door middel van een ruggeprik. In de ICSD werd een hypocretine meting echter alleen gebruikt ter aanvullende ondersteuning van de diagnose.

Narcolepsie type 1 en type 2

Begin dit jaar verscheen een nieuwe, geheel gereviseerde versie van de ICSD. Op het gebied van narcolepsie zijn daarin belangrijke wijzigingen doorgevoerd. Er wordt nog steeds onderscheid gemaakt tussen 2 vormen, waarbij het onderscheid nu echter meer berust op het onderliggende proces in de hersenen; namelijk narcolepsie veroorzaakt door een hypocretine tekort (de ‘klassieke’ vorm) en narcolepsie waarbij het hypocretine gehalte normaal is. Om verwarring te voorkomen is de naamgeving aangepast, waarbij er gesproken wordt over type 1 en type 2 narcolepsie.

Het mag duidelijk zijn dat het daadwerkelijk meten van het hypocretine gehalte belangrijker wordt, en waarschijnlijk vaker zal worden uitgevoerd. Wanneer heel strenge criteria worden gehanteerd, is het echter ook mogelijk om op basis van het klinische beeld in te schatten of iemand type 1 of type 2 narcolepsie heeft. Een ruggeprik is dus zeker niet altijd noodzakelijk.

In de dagelijkse praktijk zal de nieuwe indeling niet heel veel verschil maken. De naam van de diagnose heeft bijvoorbeeld geen invloed op de behandeling die wordt gegeven. De indeling is vooral voor artsen en onderzoekers van belang. Het zal ook wel even duren voor de nieuwe ICSD volledig in gebruik genomen is. Maar als uw arts plotseling spreekt over type 1 of type 2 narcolepsie, weet u nu waarover het gaat.

 

Deel deze pagina

Over de auteur

Sebastiaan Overeem

Dr. Sebastiaan Overeem, arts-somnoloog. Centrum voor Slaapgeneeskunde Kempenhaeghe, Heeze. Afdeling Neurologie, Radboud universitair medisch centrum, Nijmegen.

Reacties zijn niet mogelijk.