Het stellen van de diagnose

Er zijn twee vormen van narcolepsie: narcolepsie type 1 (eerder narcolepsie met kataplexie genoemd) en narcolepsy type 2 (eerder narcolepsie zonder kataplexie).

Bij narcolepsie type 1 kunnen de klachten van de patiënt al duidelijk genoeg zijn om op basis daarvan de diagnose te stellen. Kataplexie komt namelijk alleen bij narcolepsie voor. Toch wordt meestal ook aanvullend onderzoek gedaan om helemaal zeker van de diagnose te zijn en om te kijken of andere slaapstoornissen ook een rol spelen in de klachten. Aanvullend onderzoek voor narcolepsie met kataplexie kan slaaponderzoek zijn of een ruggenprik.

Voor het stellen van de diagnose narcolepsie type 2 is slaaponderzoek noodzakelijk. Het gaat om een polysomnografie (meting van de nachtslaap) en een multipele slaaplatentietest.

Polysomnografie

Polysomnografie betekent letterlijk “veel meten in de slaap”. Bij dit onderzoek worden de volgende dingen gemeten:

• de elektrische activiteit van de hersenen (EEG)
• de elektrische activiteit van de spieren (EMG)
• oogbewegingen
• het zuurstofgehalte in het bloed
• de borst-buik-ademhaling en mond-neus-ademhaling

Met deze test kan een beeld van de nachtslaap worden verkregen dat past bij narcolepsie, maar vooral kunnen andere (of bijkomende) oorzaken voor een verhoogde slaapneiging overdag worden opgespoord. De meting van de nachtslaap kan zowel thuis plaatsvinden als in een slaapcentrum.

Multipele slaaplatentietest (MSLT)

Een multipele slaaplatentietest, ook wel dutjestest genoemd, wordt aansluitend aan een nachtelijke polysomnografie verricht in een slaapcentrum. Het is een test waarbij de patiënt 4-5 keer op een dag 20 minuten op bed gaat liggen in een donkere kamer en moet proberen om te slapen. Hierbij wordt gemeten hoe lang het duurt voordat je in slaap valt (de slaaplatentie) en of er droomslaap (zogenaamde REM-slaap) optreedt. Indien er twee of meer keren REM-slaap optreedt tijdens de MSLT-tests (of een keer met ook snel optreden van REM-slaap tijdens de polysomnografie de nacht vantevoren), kan dat een aanwijzing zijn voor narcolepsie. Het MSLT-onderzoek duurt een dag.

De uitslag van een multipele slaaplatentietest kan afwijkend zijn als iemand in de periode voor de test te weinig geslapen heeft. Het is daarom belangrijk om in de 2 weken voor dit onderzoek voldoende te slapen. Soms wordt dit gecontroleerd middels actigrafie.

Actigrafie

Soms is het voor het stellen van de diagnose nodig om te kijken naar iemands normale slaappatroon. Dat kan met actigrafie. Hierbij krijgt de patiënt één of twee weken een soort horloge om de pols dat beweging meet. Aan de hand van de uitslagen kun je zien wanneer iemand wakker is (veel beweging) of slaapt (nauwelijks beweging). Deze gegevens kunnen helpen bij het begrijpen van de symptomen of de uitslagen van de andere slaaponderzoeken. Vaak wordt deze meting gecombineerd met een slaapdagboek dat de patiënt kan invullen.

Ruggenprik

Het bepalen van de hoeveelheid hypocretine wordt gedaan in ruggenmergsvocht dat wordt verkregen via een ruggenprik. Hiermee is met grote zekerheid vast te stellen of iemand narcolepsie type 1 heeft. Als het stofje hypocretine namelijk niet meer kan worden gevonden in het ruggenmergsvocht, is er sprake van narcolepsie type 1.